Jest to badanie USG przeprowadzane pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży.
Podczas tego USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem
zlokalizowanej za karkiem płodu – przezierność karkowa.
Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu
niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta
przestrzeń jest poszerzona. Poza oceną przezierności
karkowej oceniamy również pozostałe markery Trisomii-
przewód żylny, kość nosową, zastawkę trójdzielną.
Co ponadto uzyskujemy poprzez to badanie?
- Ustalamy i potwierdzamy termin porodu
- Badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo
- Diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
- Badamy struktury anatomiczne płodu, które są widoczne w tym wieku ciążowym
Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych
w kierunku wykrywania zespołu Downa:
- Badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
- Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
- Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
- Połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 92% w wykrywaniu zespołu Downa
- Połączenie metod – badanie USG - pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa
Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość
prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na
poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy,
lub nieprawidłowy. Bez obliczenia prawdopodobieństwa
zespołu Downa u płodu nie jest możliwe ustalenie, czy
wynik jest prawidłowy, czy nie. Oprócz NT w pierwszym
trymestrze ciąży można ocenić inne parametry zwiększające
dokładność oceny ryzyka zespołu Downa i innych aberracji
chromosomowych u płodu. Należą tu: ocena kości nosowych,
widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma
przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również
jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między
innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki
oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być
konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego.
Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG
genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych
badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż
interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania
krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. Po wykonaniu tych
testów diagnostycznych w pierwszym trymestrze ciąży można
oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, lecz
niemożliwe jest stwierdzenie, czy u tego dziecka występuje
Zespół Downa. Na podstawie określonego ryzyka podejmuje
się osobistą decyzję czy wykonywać dalsze, inwazyjne testy
– amniopunkcja , czy biopsja kosmówki. Inwazyjne procedury
wykonywane są u pacjentek na życzenie oraz w przypadkach,
gdy ryzyko wystąpienia Zespołu Downa oszacowane na podstawie
wcześniej wspomnianych testów (USG-NT oraz badania z
krwi – wolne ß-hCG i PAPP-A) jest równe i większe jak 1 na 300.
To naturalnie oznacza, że zdecydowana większość kobiet
w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa będzie
miało zdecydowanie zdrowe dziecko. Testy nieinwazyjne o
tak wysokiej czułości pozwalają na wychwycenie ciężarnych
grupy ryzyka, zagrożonych w wyższym stopniu niż ryzyko
populacyjne posiadaniem dziecka z wadą genetyczną i
skierowaniem ich na dalsze badania inwazyjne (ocena kariotypu).
Szczegółowe informacje na stronie
www.fetalmedicine.com
